La epilepsia es una enfermedad de la que todavía tenemos mucho que investigar para comprender mejor todo detrás. Y poco a poco estamos avanzando en ellos. Específicamente, un equipo internacional de investigadores ha controlado la idea de que el autismo es solo un tipo. En un estudio Publicado en Nature, se ha revelado que el autismo diagnosticado en las primeras etapas de la vida tiene un perfil de desarrollo genético diferente del que se diagnostica tarde.
Este hallazgo no solo explica parte del Gran diversidad Dentro del espectro, pero nos obliga a repensar cómo entendemos, diagnosticamos e investigamos.
¿Qué sabíamos? Hasta ahora, se sabía que la edad del diagnóstico del autismo varía mucho. Aunque se puede detectar desde 18 meses, muchos reciben su diagnóstico en la infancia tardía o incluso la edad adulta. Se pensó que esto se debió principalmente a factores sociales, clínicos o la sutileza de los síntomas. Sin embargo, este nuevo estudio muestra que hay algo más profundo: una base genética diferente.
El descubrimiento. El estudio, que se ha clasificado como uno de los mejores hechos de la historia, analizó los datos genéticos y de comportamiento de más de 45,000 personas autistas en Europa y Estados Unidos. Los resultados son claros en este caso: la arquitectura poligénica del autismo se puede dividir en dos grandes factores genéticos que se correlacionan con la edad del diagnóstico de este problema.
Diagnóstico temprano. Este es el primer factor y ocurre cuando el perfil genético se asocia con un diagnóstico anterior y mayores dificultades en las habilidades sociales y de comunicación durante la edad temprana de la infancia. Curiosamente, su correlación genética con otras afecciones de salud mental como el TDAH es moderada pero significativa.
Diagnóstico tardío. En el caso de que no se haga en las primeras etapas de la vida, ya estamos en otro factor genético diferente al primero. En este caso, es mucho más difícil tener reacciones socioemocionales y conductuales durante la adolescencia. Lo más llamativo en este caso es que presenta una correlación genética moderada a alta con el TDAH y otras patologías psiquiátricas como la depresión, la ansiedad o el trastorno de estrés postraumático.
De esta manera, como se explicó Varun WarrierNeurólogo de la Universidad de Cambridge y el principal autor del estudio en declaraciones Para El País «La verdad es que no esperábamos una variación genética tan amplia entre los perfiles estratificados por edad al momento del diagnóstico».
El comportamiento. Estos perfiles genéticos corresponden a dos trayectorias de desarrollo diferentes observadas en los participantes. Usando datos de cohortes de nacimiento, los investigadores identificaron dos patrones.
El primero es el que surge en la primera infancia y se clasifica por dificultades que parecen pronto y permanecen estables o disminuyen ligeramente en la adolescencia. Es más probable que las personas en esta trayectoria sean diagnosticadas en la infancia.
En un segundo punto está el que surge en la infancia tardía donde las personas presentan menos dificultades de los jóvenes, pero estos aumentan significativamente cuando crecen hasta que alcanzan la adolescencia.
¿Por qué es importante?. Uta Fith, uno de los trastornos de desarrollo más expertos del University College de Londres, lo resume para el portal SMC: «El artículo demuestra que el autismo no es una condición unitaria. Deja en claro que los niños diagnosticados temprano y los diagnosticados luego constituyen dos subgrupos muy diferentes».
Fith va más allá y ataca directamente a la información errónea: «Es hora de reconocer que el autismo se ha convertido en un cajón de desastres de diferentes condiciones. Si habla de una ‘epidemia de autismo’, una ‘causa de autismo’ o un ‘tratamiento para el autismo’, la pregunta inmediata debería ser: ¿qué tipo de autismo hablamos?».
Este descubrimiento en este momento ayuda a explicar por qué los estudios genéticos previos sobre el autismo y el TDAH mostraron resultados contradictorios. La respuesta fue en la edad promedio del diagnóstico de las muestras utilizadas: a la edad más alta de diagnóstico, mayor es la correlación genética entre el autismo y el TDAH.
El peso de la genética. Según la investigación, las variantes genéticas comunes explican aproximadamente el 11% de la variación en la edad del diagnóstico. Puede que no parezca una figura muy alta, pero como Warrier aclara, «es similar o superior a la mayoría de los otros factores que hemos evaluado: retrasos en el lenguaje concurrente, discapacidad intelectual, sexo, estado socioeconómico de los padres …». De hecho, los factores sociodemográficos y clínicos individuales rara vez explican más del 15% de esta varianza.
Esto no hace que el resto de las enfermedades relacionadas con la enfermedad sean menos importantes. Acceso a la salud, sesgo de género (Las mujeres generalmente son diagnosticadas más tarde porque aprenden a disfrazar sus comportamientos), el estigma o el camuflaje social siguen siendo cruciales para comprender cuándo una persona recibe su diagnóstico.
En resumen, este estudio nos obliga a cambiar lo singular para el plural. Quizás en el futuro no hablemos sobre el autismo, sino de los autistas, cada uno con sus propias bases genéticas, trayectorias de desarrollo y necesidades de apoyo. Un paso crucial para ofrecer ayuda más personalizada y silenciar el populismo científico que busca causas únicas y simples para una condición profundamente compleja.
Un momento muy complejo. En este momento el autismo está en la boca de muchas personas, no solo porque Los diagnósticos de autismo están aumentandopero también por las declaraciones de Donald Trump que Él culpa a tomar paracetamol En el embarazo como factor de riesgo de tener esta enfermedad.
Imágenes | Alireza Attari Warren Umoh
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